伯杰動(dòng)態(tài)

在分子診斷領(lǐng)域中，引物和探針的設(shè)計(jì)是核酸檢測(cè)和測(cè)序等方法的核心技術(shù)之一。傳統(tǒng)設(shè)計(jì)方法依賴人工經(jīng)驗(yàn)與反復(fù)試錯(cuò)，效率低、周期長(zhǎng)且成本高昂，并且不具備設(shè)計(jì)方法本身的沉淀和持續(xù)進(jìn)化能力。隨著人工智能技術(shù)的突破，特別是近年來(lái)大模型的崛起，AI驅(qū)動(dòng)的引物探針設(shè)計(jì)正成為行業(yè)革新的關(guān)鍵引擎，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療與科研效率邁向新高度。

眾所周知，理想的引物探針，特別是針對(duì)超多重病原體檢測(cè)的引物探針組，應(yīng)當(dāng)具備擴(kuò)增效率高，擴(kuò)增均一性好，非特異擴(kuò)增現(xiàn)象及引物二聚體少等特征，而這些特征依賴于靶序列本身的序列特征，如GC含量，基序，一級(jí)結(jié)構(gòu)，二級(jí)結(jié)構(gòu)等，引物探針的序列特征，包括GC含量，退火溫度，引物長(zhǎng)度等，以及靶序列的豐度，依靠經(jīng)驗(yàn)很難發(fā)現(xiàn)潛在的有價(jià)值的序列特征。通過(guò)將千萬(wàn)級(jí)海量基因序列數(shù)據(jù)及其檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)清洗和標(biāo)注，并訓(xùn)練大語(yǔ)言模型，可快速鎖定高擴(kuò)增效率且豐度高的候選序列。我司搭建的序列分析大模型正在開發(fā)中，目前已初步篩選出若干高相關(guān)性的序列特征。

圖片來(lái)源：網(wǎng)絡(luò)

大模型的訓(xùn)練需要耗費(fèi)相當(dāng)大的計(jì)算資源，并且需要海量實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)（企業(yè)通常難以提供），而針對(duì)確定的，數(shù)量可控，且區(qū)分度高的特征，傳統(tǒng)機(jī)器學(xué)習(xí)算法則有數(shù)據(jù)需求量少，訓(xùn)練速度快，消耗資源少的優(yōu)勢(shì)，而針對(duì)引物探針設(shè)計(jì)，也同樣存在著依賴人工經(jīng)驗(yàn)，易返工等問(wèn)題。在獲得明確數(shù)量的特征后，可通過(guò)特征降維并將數(shù)千組濕試驗(yàn)數(shù)據(jù)制成數(shù)據(jù)集，用于訓(xùn)練混合模型并形成引物探針設(shè)計(jì)模型。目前，該模型正在開發(fā)中，初步測(cè)試結(jié)果顯示，相對(duì)于人工設(shè)計(jì)，該模型能夠?qū)⒁锾结樤O(shè)計(jì)成功率提高50%，設(shè)計(jì)速度提高80%，從而真正實(shí)現(xiàn)降本增效。

傳統(tǒng)引物探針設(shè)計(jì)通?；诿绹?guó)國(guó)家生物信息中心（NCBI）提供的非冗余核酸數(shù)據(jù)庫(kù)（NR）等公共數(shù)據(jù)庫(kù)，這些數(shù)據(jù)庫(kù)通常面臨著數(shù)據(jù)量少，數(shù)據(jù)更新時(shí)效性差等問(wèn)題，從而降低引物探針設(shè)計(jì)質(zhì)量，容易造成試劑盒脫靶，漏檢。而人工智能模型的自適應(yīng)學(xué)習(xí)機(jī)制可以實(shí)時(shí)將最新的序列及其實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行在訓(xùn)練，更新模型參數(shù)和數(shù)據(jù)庫(kù)，在快速變異的病毒監(jiān)測(cè)場(chǎng)景中，實(shí)時(shí)追蹤新發(fā)突變，智能調(diào)整引物探針設(shè)計(jì)區(qū)域，從而避免脫靶和漏檢問(wèn)題。

從科研到臨床，AI正重新定義引物探針設(shè)計(jì)的邊界。我們致力于將復(fù)雜的生物信息學(xué)轉(zhuǎn)化為簡(jiǎn)單易用的智能工具，讓研究人員更專注于科學(xué)發(fā)現(xiàn)本身。通過(guò)持續(xù)迭代算法模型、整合多組學(xué)數(shù)據(jù)，我們期待與全球合作伙伴共同構(gòu)建更高效、更智能的分子檢測(cè)生態(tài)，為人類健康事業(yè)創(chuàng)造持久價(jià)值。